NOVOROĐENČAD

Novorođenački skrining je sustav organiziranog trajnog traganja za određenim prirođenim bolestima u novorođenačkoj populaciji. Da bi se neka bolest otkirivala skrinigom mora imati dovoljno veliku učestalost, nemogućnost pravodobne kliničke dijagnoze, dostupnost terapije, prikladan laboratorijski test i prhvatljive troškove. U Hrvatskoj se trenutno novorođenačkim skriningom traže fenilketonurija i konatalna hipotireoza. To su nasljedne metaboličke bolesti koje pripadaju skupini monogenski nasljednih bolesti što znači da se uzrokovane mutacijama jednog gena. Mutacija gena rezultiraju promjenom strukture ili nedovoljnom sintezom određenog proteina. Zbog neadekvatne funkcije tog proteina nastaje biokemijski poremećaj koji konačno dovodi do razvoja kliničke slike. Novorođenačkim se skriningom u Hrvatskoj godišnje otkrije i spasi od mentalne zaostalosti i drugih manifestacija ovih bolesti oko 4-5 djece sa fenilketonorijom i oko 8-9 djece sa konatalnom hipotireozom. Skrining je organiziran tako da se svoj novorođenčadi pri izlasku iz rodilišta nanese na filtrirni papir kap krvi, a potom se osušeni uzorak šalje u centralni laboratorij. Ukoliko je rezultat novorođenačkog probira uredan roditelji ne dobivaju tu informaciju, odnosno ako ne dobiju obavjest o pozitivnom rezultatu smatra se da je rezultat probira uredan. Vijest o pozitivnom rezultatu novorođenačkog probira i dodatne potrebne informacije javljaju se ili liječnicima u rodilište ako je dijete još tamo ili liječnicima u bolnicama koje su u blizini djetetova prebivališta ili izravno obitelji. Pozitivan rezultat uglavnom ne znači da novorođenče ima bolest na koju je probir bio pozitivan i to pokažu dodatni dijagnostički postupci. U slučaju pozitivnog rezultatata daljni postupci ovise o bolesti na koju je probir pozitivan. U nekim slučajevima traži se samo ponovno slanje uzorka suhe kapi krvi na filtar papiru, u drugima treba napraviti neke dodatne pretrage, a ponekad je, ako je riječ o bolesti koja može ugroziti dijete, a osobito ako rezultat probira jasno upućuje na tu bolest, potrebno poduzimati hitne mjere. Vrlo je rijetko da novorođenče boluje od bolesti zbog koje se provodi novorođenački probir a da je rezultat probira uredan. Pravovremeno otkrivena bolest rezultira pravovremenim liječenjem što u većini slučajeva znači i povoljniji ishod bolesti i kvalitetu života. No ipak, kod teških oblika bolesti ishod može biti nepovoljan bez obzira na liječenje.